Муковисцидоз: цена выживания
Лечить нельзя медлить
Анна Колосова, выпускница СибГМУ и кандидат медицинских наук, знала все о своей болезни. Нужных ей лекарств в Томске не было, и ей становилось хуже, но она боролась, так как очень хотела жить. В письме президенту в 2008 году Аня рассказала о болезни и о том, как ее жизнь зависит от решений других людей. С 2012 года ожидала трансплантацию легких в Москве: болезнь практически «съела» этот орган. Ей помогали неравнодушные люди и благотворительные фонды.
В 2014 году Ани не стало, но с тех пор мало что изменилось.
***
— Через год после рождения старшую дочь сняли с учета в НИИ медицинской генетики, так как ничего не нашли, — вспоминает Юлия (имя изменено). — Тогда, в 1997 году, не сразу ставили такие диагнозы: многого не знали и лечили, в основном, не от того. Простудные заболевания сразу переходили в пневмонию, но из больницы через месяц выписывали с тем же, с чем мы поступали: затемнение в легких не проходило. Только после удаления у дочери части легкого поставили диагноз. Проверили у второго ребенка — то же самое.
У ее старшей дочери муковисцидоз диагностировали в 11 лет, младшей — в 13. До сих пор терапевты мало знают об этой болезни, а к пульмонологу попасть тяжело, говорит женщина: сначала отправят к ЛОРу, к другим врачам, убедятся, что ничего не действует, и потом дадут направление к пульмонологу.
— Когда поставили диагноз — назначили пожизненную терапию, ингаляции и горстями таблетки каждый день. Мы лежали в НИИ медицинской генетики три-четыре раза в год. На учебу девочки ходили в маске, на свой страх и риск. Изолировать детей — тоже нехорошо, так как они замыкаются в себе, — уверена женщина. — Внешне болезнь никак не проявляется — дети как дети. Мы не рассказываем никому о ней, не афишируем. Девочкам и так тяжело.
Первую мутацию поставили сразу, а вторую мутацию у дочерей нашли через несколько лет, и теперь лечат от двух. Сейчас девушкам — 22 и 18. Периодически они лежат в пульмонологическом отделении ОКБ, о чем каждый раз приходится договариваться, говорит Юлия. А в других регионах и того сложнее: взрослых либо не кладут в больницу, либо кладут, но за отдельную плату.
— Нам предлагают лечь, сдать анализы, а позже они решат, что капать. Но лежать лишние дни — это собирать инфекцию, а нам нельзя так. В прошлом году антибиотика хватило на пять дней, и дочь выписали. В этот раз температура у нее держалась неделю, ее прокололи пять дней одним лекарством, потом три дня другим, — рассказывает женщина. С прошлого года и младшая перешла во «взрослую сеть», но все по-прежнему: капают то, что есть. Что есть? Наше отечественное, которое не помогает — пишем отказные; у меня теперь нет доступа — взрослые пациенты сами принимают решение. В итоге: что принесли в палату, то ставят. Говорят, что антибиотики оригинальные, но не говорят, какие.
По ее словам, проблемы с препаратами родители детей с муковисцидозом часто решают за свой счет — как придется и у кого насколько финансы позволяют.
— Знаем, что в мире уже несколько лет для лечения муковисцидоза применяются генные препараты, которые лечат не последствия, а причину. Даже в Польше дают этот препарат — на наши деньги он стоит 20 миллионов рублей в год. С ним пациенты живут как все, — делится со мной Юлия. — В нашей стране это не доступно, к сожалению. Когда мы обратились в Центр муковисцидоза в Москве, нам ответили, что министерство здравоохранения сказало назначать эти препараты только когда принесут письмо от спонсора, готового оплатить. Потому и идем с просьбами к властям, чтобы они вынесли этот вопрос на обсуждение в Москву — понимаем, что регион такое не потянет.
Еще одна из проблем — анализы: их нужно сдавать ежеквартально, а в тяжелых случаях — каждый месяц, поясняет Юлия. Экспертной лаборатории в Томске нет, поэтому кто-то возит анализы в лабораторию в Новосибирск, кто в Самару, а кто — в Москву. Где-то платно, где-то бесплатно — как договоришься. Просьбы к властям помочь в организации таких поездок пока не увенчались успехом.
***
По словам Людмилы Назаренко, заместителя директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики, муковисцидоз — распространенное наследственное заболевание. В России его частота составляет 1:9760, в Сибири — 1:7642. Болезнь обусловлена мутацией найденного в 1989 году гена CFTR (трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза).
Сегодня болезнь хорошо изучена, выявлено более двух тысяч различных мутаций гена CFTR. Передача происходит от родителей-носителей к ребенку, когда он наследует хромосомы, несущие патологически измененный ген (при мутации в одной из двух хромосом сами родители не болеют, так как в их геноме есть вторая, абсолютно здоровая, хромосома).
Муковисцидоз — мультисистемное заболевание, поражающее дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочную железу, слюнные и потовые железы, репродуктивную систему. Вязкий инфицированный секрет в бронхолегочной системе вызывает обструкцию и воспаление, повреждая дыхательные пути и ухудшая функции легких, что ведет к дыхательной недостаточности.
Формируется «порочный круг»: частые респираторные обострения (бронхиты, пневмонии и так далее) ведут к увеличению вязкой инфицированной мокроты и частым воспалениям.
Болезнь проявляется по-разному, в зависимости от возраста. У детей это метеоризм, рвота, нарушение стула, медленная прибавка массы тела при хорошем аппетите, повторные бронхиты и пневмонии, кашель с гнойной мокротой, одышка, периодические боли в животе и так далее. Для взрослых характерны стерильность мужчин, легочное кровотечение, хронические синуситы и другие проявления.
По словам Людмилы Павловны, в Медико-генетическом центре есть комплексная диагностика взрослых, а с 2006 года на территории России проводится скрининг новорожденных — благодаря ему выявление муковисцидоза приближается к 100 % (ранее выявление больных проводилось только в группах риска). Скрининг эффективен, если все новорожденные будут протестированы, и если попавшие в группу риска следуют рекомендациям, позволяющим уточнить диагноз при дополнительном обследовании. А лечение эффективно, если пациент и его родители следуют рекомендациям врача и выполняют необходимые лечебные мероприятия.
Сейчас разработана таргетная терапия для определенных мутаций, поэтому каждому больному важно провести молекулярное тестирование, чтобы узнать мутацию в гене CFTR.
Лечение начинают сразу после поставленного диагноза и проводят в течение всей жизни: антимикробная терапия, муколитическая терапия, лечебная физкультура, ферментотерапия, витаминотерапия, диетотерапия, лечение осложнений основного заболевания. Под наблюдением специалистов НИИ медицинской генетики Томской области есть пациенты и из других регионов (Алтайский край, Хакасия, Тыва).
На базе клиники лечение проводит команда специалистов: терапевт, педиатр, гастроэнтеролог, психолог, врач функциональной диагностики, кинезотерапевт, диетолог. Также в НИИ проводятся научные работы (разработка диагностической панели для тестирования больных с муковисцидозом в этнических группах, проживающих в Сибири).
В России средний возраст дожития больных с муковисцидозом — 29 лет (есть пациент 69 лет). В Томской области — 32 года. Выживаемость обычно ограничивают средним ее возрастом, с учетом пола пациентов: например, 48 лет для мужчин и 43 года для женщин в Великобритании. Но эти оценки не учитывают всех характеристик пациента при рождении, а также постоянных улучшений в лечении и уходе, благодаря которым в последние десятилетия выживаемость людей с этим диагнозом значительно улучшилась.
Сейчас показатели смертности снижаются, и ожидается, что это продолжится в будущем, не в последнюю очередь — благодаря новым целевым методам лечения, отмечает Людмила Павловна.
***
По данным департамента здравоохранения Томской области (на ноябрь 2019 года) в региональный сегмент федерального регистра лиц, страдающих высокозатратными заболеваниями, в Томской области включено 32 пациента с заболеванием муковисцидоз, в том числе 26 детей.
Льготное лекарственное обеспечение организовано по медицинским показаниям. Закупку препарата «Дорназа альфа» осуществляет централизованно Минздрав РФ после согласования заявки Томской области на поставку препарата.
Также регион закупает включенные в федеральный перечень «Креон 10 000», «Креон 25 000», «Микразим», «Урсофальк», «Урсосан», «Сумамед», «Вифенд». По распоряжению департамента от 13 февраля 2019 года № 90 в пределах утвержденного финансирования регион закупает препараты «Колистиметат натрия» и «Брамитоб».
Первичная медико-санитарная помощь детям с муковисцидозом оказывается педиатром в амбулаторных условиях по месту жительства ребенка по полису ОМС. Первичная специализированная медико-санитарная помощь организована в амбулаторных условиях в кабинете муковисцидоза Областной детской больницы.
Специализированная медпомощь в плановой форме детям с муковисцидозом оказывается в Областной детской больницае, в НИИ Медицинской генетики, СибГМУ. В экстренной форме госпитализация осуществляется в профильные стационары. Также пациент может обращаться в учреждения здравоохранения других регионов.
***
— Для «Дорназы альфа», которую закупают по программе «Семь нозологий», нужны ингаляторы. Нам, родителям, предложили инициировать их внесение в региональный список ТСР (технических средств реабилитации), однако, по словам Вячеслава Перминова, руководителя бюро медико-социальной экспертизы по области, в Томске вообще нет такого списка, и губернатору говорили об этом, а «воз и ныне там». Знаю, что в богатых регионах чиновники как-то их закупают, — рассказывает Виктория (имя изменено). — Кроме того, сейчас в результате импортозамещения эффективные антибиотики вытеснены с российского рынка, и многие пациенты оказались в изоляции, даже в аптеках за свой счет не могут купить.
Врачи изыскивали на складах остатки, а потом все закончилось, и теперь капают индийскими, белорусскими, китайскими дженериками, а они высокотоксичные, с кучей побочных эффектов — вот здорово, приехали! С конца 2019 года из-за невозможности приема оригинальных препаратов люди выходят на пикеты: Москва, Питер, Дальний Восток, другие регионы.
Родители детей с муковисцидозом в РФ бьют тревогу из-за дефицита оригинальных лекарств
У дочери Виктории муковисцидоз. Подробнее рассказать о ребенке женщина отказалась — слишком тяжело. В регионе большинство с таким диагнозом — дети, и так как антибиотики принимаются длинными курсами и высокими дозировками, ингаляционный препарат для них предпочтительнее, нежели внутривенный, уверена она. Родители ребятишек говорили властям о необходимости включения в список ТСР ингаляторов — вопрос пока не решен.
С лекарствами у них тоже бывало туго, вспоминает, женщина: как-то она искала по медицинским учреждениям необходимый дочке препарат — нигде не было, лишь последние две коробки в реанимации, на крайний случай. Но им две коробки — на три дня, а курс — 21 день.
— В Центре муковисцидоза в Москве дочке по жизненным показаниям назначили дорогой ингаляционный антибиотик: 500 тысяч рублей за курс, а в год необходимо шесть курсов. Томские врачи решили, что ей этот антибиотик не нужен. Позже на суде чиновники из департамента здравоохранения спрашивали: а вы кому верите — нашим врачам или каким-то там московским? — вспоминает она. — Суд мы выиграли, и теперь моему ребенку закупают этот препарат по решению суда. Никогда не понимала докторов, которые принимают решение против пациентов, зная, к чему это может привести: как они потом детям смотрят в глаза?
У меня сложное отношение к медикам. А к чиновникам... Если сравнивать со всей страной, наш департамент пытается что-то делать: есть ингаляционные антибиотики, входящие в стандарты оказания помощи; закупают оригинальный фермент для расщепления пищи «Креон», тогда как по стране сплошные замены; покупают оригинальные «Урсофальк» и «Урсосан».
19 февраля стало известно, что в ближайшее время начнутся поставки препаратов для пациентов с муковисцидозом. «Известия» со ссылкой на Минздрав РФ писали, что препарат «Фортум» (Италия) уже ввезен на территорию страны. Также есть договоренности по возобновлению ввоза в РФ препарата под торговым наименованием «Тиенам» (Нидерланды).
По словам зампредседателя комиссии Общественной палаты РФ по социальной политике Екатерины Курбангалеевой, закуплено примерно 30 тысяч упаковок «Фортума». Эксперт считает, что такой партии хватит лишь на месяц-два.
Из-за отсутствия в Томске экспертной лаборатории анализы ребенка Виктория регулярно переправляет в Москву: в городскую больницу № 15 и в институт имени Гамалеи. Официально авиатранспортом — очень дорого, поэтому им помогают родственники и знакомые, которые едут в командировки. А на дополнительное лечебное питание для ее дочки уходит 9 600 рублей в месяц: его почти нет в стране, а то, что есть, им не выдают.
— В Греции, Дании, Норвегии, США, Польше, Словении, Чехии и других странах закупают генетические препараты. Там больные муковисцидозом доживают до преклонного возраста, живут обычной жизнью, создают семьи, путешествуют. У нас, по данным национального регистра за 2017 год, медиана выживаемости (средний возраст, до которого доживают пациенты) в Томске составляет около семи лет, а по России приближена к 20 годам, — рассказывает женщина. — Не так давно Министерство здравоохранения РФ озвучило, что по назначению врачебной комиссии в лечебном учреждении, где наблюдается пациент с муковисцидозом, можно закупить любой жизненно необходимый препарат, и знаю, что в регионы было направлено письмо с разъяснениями о том, что в России есть такая возможность. Но у нас никто этого не делает.
Виктория и небольшая инициативная группа родителей детей с муковисцидозом из Томска и Северска много лет пытаются достучаться до властей со своими нуждами и просьбами о помощи. Говорит, круглые столы проходят регулярно, но пока безрезультатно.
— В условиях стационара возникает «больничная резистентность» — устойчивость ко многим антибиотикам. Кроме того, очень высок риск перекрестного инфицирования — заражения «товарищей по несчастью». Поэтому стационарзамещающие технологии нам жизненно необходимы, — убеждена она. — Нам предложили выход: закрыть ребенка в палате одного на весь курс лечения — 21 день, никуда не выходить, еду — в палату. Здоровское решение? А если он капается четыре раза в год?
Мы предлагали сделать стационар на дому и подняли тему паллиатива, так как больной муковисцидозом подходит под все критерии: это тяжелое неизлечимое заболевание с плохим прогнозом, нужна поддерживающая терапия, и на дому капать лекарство можно — у нас же есть выездная паллиативная служба. Ребенок при этом живет дольше, не инфицируется, перекрестно не заражается, и качество жизни — другое. Но нам говорят: не можем вас в паллиатив взять. А почему — причину назвать не могут.
***
На момент выхода материала получить комментарий пульмонологов Томской областной клинической больницы о лечении пациентов с муковисцидозом не удалось. Заведующая пульмонологическим отделением Елена Устюжанина встретиться отказалась, сославшись по телефону на большую занятость и на то, что опыта в лечении этой болезни пока немного.
***
— Наши дети не тратят попусту время, — говорит Виктория. — Когда человек знает, что ему недолго жить… А они это понимают. Они — читающие, талантливые, вдумчивые и ценят каждую секунду своей жизни.
С августа 2019 года родители томских детей с диагнозом «муковисцидоз» пытаются встретиться с Иваном Деевым, заместителем губернатора Томской области по социальной политике: на их письмо ответили не по существу, затем пообещали встречу. Однако до сих пор времени у замгубернатора не нашлось.
