Маленькой томичке с редким генетическим заболеванием нужна помощь
Маленькой Соне Мекшиной из Томска с синдромом Ангельмана требуется помочь неравнодушных людей. Девочке необходимо собрать почти 75 тысяч рублей на реабилитацию в детском центре и бассейне, сообщает фонд «Обыкновенное чудо».
Мама девочки Юлия рассказала, что Соня родилась 21 сентября 2016 года в срок, роды прошли хорошо, однако к шести месяцам ребенок стал сильно отставать в развитии. Так, по словам Юлии, девочка почти не переворачивалась, не сидела, не ползала, был сильный тонус, также у нее обнаружилось расходящееся косоглазие.
«Начались походы по врачам, мы начали плотно заниматься ЛФК, массажем, пить ноотропы курсами. Медленно двигались вперед, диагноз точный так и не ставили: писали «тонус, ЗППР». Позже добавилось — угрожаема по ДЦП. Мы сделали МРТ, лечились в клинике СИБГМУ. В два с половиной года были направлены повторно в НИИ генетики. Соня не ходила сама до сих пор, не говорила ничего. После подробного осмотра взяли анализ на микроделецию хромосом. Ответ мы получили только через год и три месяца, диагноз — синдром Ангельмана», — рассказала Юлия.
Синдром, по ее словам, является редким, малоизучен и труднодиагностируем, а лекарств, которые могут полностью вылечить это генетическое отклонение, на сегодняшний день нет.
Сейчас Соня, по словам ее мамы, не разговаривает.
«Нет полноценной речи, только отдельные вокализации и четыре-пять коротких слов, трудности с координацией движения, атаксия походки, фармакорезистентная генетическая эпилепсия, которая нас настигла в четыре года. Проблемы социального поведения, чрезмерная улыбчивость, слюнотечение из-за вялости речевого аппарата, аутичные черты. Дочке иногда тяжело координировать свои действия из-за синдрома. У нее моторная неловкость, проблемы с вальгусом и нарушение осанки. Это может привести к тяжелым формам сколиоза», — рассказала Юлия.
Соне рекомендовали заниматься в бассейне и посещать курсы лечебной физкультуры, а также постоянно работать с логопедом-дефектологом и психологом.
«Это все стоит серьезных денег. Сейчас я осуществляю уход за Соней. Она ходит в специальный детсад. В семье работает папа, есть старший сын — школьник 16 лет. С оплатой полноценной платной реабилитации мы не справляемся самостоятельно. Можно метаться по городу, выискивая бесплатные занятия, но у детей с аутичными чертами в среднем три недели идет процесс адаптации, так что пока привыкнешь к педагогу, уже и курс закончился. В нашем случае работает команда специалистов, с которыми у дочки сложились продуктивные взаимоотношения. Они уже знают, где у нее «кнопки», как эффективно выстроить сотрудничество и добиться максимально возможного результата», — отметила мама девочки.
Средства для Сони собирает благотворительный фонд «Обыкновенное чудо». На прохождение курсов реабилитации в ДРЦ «Шаг вперед» и гидрореабилитации в бассейне «Старт» девочке нужно 74 250 рублей.
Узнать о том, как можно помочь Соне, можно на сайте благотворительного фонда.
